Научные статьи
Краниофарингиома
Краниофарингиома – доброкачественная опухоль, развивающаяся из остатков клеток эпителия кармана Ратке. Краниофарингиома составляет около 9% всех опухолей ЦНС и около 56% среди всех опухолей хиазмально-селлярной области. Она является третьей по частоте встречаемости опухолью мозга у детей после медуллобластомы и астроцитомы.
Исследование функции щитовидной железы при синдроме Ретта
Синдром Ретта (СР) – Х-сцепленное нейродегенеративное заболевание, встречающееся почти исключительно у девочек; характеризуется нарушением речи и моторики с формированием характерных стереотипных движений и развитием тяжелой умственной отсталости. Впервые данное заболевание описано австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1960-х гг.
Органогенез гипофиза
Органогенез гипофиза является сложным процессом, участие в котором принимают различные факторы транскрипции. В этот набор входят такие гены, как GH1, PROP1, PIT1 (POU1F1), NESX1, LHX3, LHX4, мутации в которых приводят к различным вариантам врожденного гипопитуитаризма.
Использование геномных технологий при ожирении у детей
Современные молекулярно-генетические технологии прочно входят в работу детских эндокринологов. Ожирение у детей является одним из наиболее социально значимых заболеваний и серьезной проблемой мирового и отечественного здравоохранения. Учитывая характер данного заболевания, важным представляется определение вклада генетических факторов в развитие ожирения.
Результаты исследования потребностей пациентов с СД-1
Отчет подготовлен по результатам исследования, проведенного в 6 регионах России. В рамках исследования были опрошены 221 родитель пациентов с сахарным диабетом 1-го типа, 83 педиатра, 48 детских эндокринолога.
Программа помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа- Эндо»
Материал о благотворительной программе "Альфа-Эндо" подготовлен для научно-практического рецензируемого журнала "Проблемы эндокринологии" в рамках партнерства с "Эндокринологическим научным центром".
Молекулярно-генетические обследования стали доступнее
«Протокол организации обследования детей на моногенные эндокринные заболевания» с дополнениями от 19.12.2014
Инновации в детской эндокринологии
Благотворительная программа помощи детям с эндокринными заболеваниями "Альфа-Эндо" - пример частных финансовых вливаний в развитие важнейшего сектора здравоохранения России.