Научные статьи

Гипофосфатемический рахит

Гипофосфатемический рахит (ГФР), или витамин-D-резистентный рахит (ВДРР) – гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующаяся развитием рахитических изменений костной ткани вследствие повышенного выведения фосфора из организма.
Автор
Куликова Кристина Сергеевна, научный сотрудник ФГБУ ЭНЦ
Дата
11.10.2016

Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей

По данным эпидемиологических исследований, высокие темпы роста часто встречаются у детей и редко являются причиной обращения к врачу. Обычно родители обращаются за консультацией к детскому эндокринологу по поводу высокорослости в связи с наличием сопутствующих ей симптомов: утомляемости, синкопальных состояний, различных нарушений осанки, задержки или ускоренного полового развития. Однако у подростков с высоким ростом часто наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, что создает предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке.
Автор
Павел Окороков научный сотрудник отделения тиреоидологии соматическго и репродуктивного развития НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ
Дата
20.09.2016

Исследование спексина у детей

Распространенность ожирения у детей и подростков постоянно растет. Детское ожирение ассоциировано с сахарным диабетом 2 типа, дислипидемией, инсулинорезистентностью и артериальной гипертензией, которые являются важными факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний. Известно, что жировая ткань выполняет не только функцию депонирования триглицеридов, но также является важным эндокринным органом – источником биологически активных пептидов и гормонов жировой ткани (адипокинов). К настоящему времени идентифицировано более ста различных адипокинов, участвующих в регуляции чувства насыщения и голода, углеводного и липидного обмена.
Автор
Павел Окороков, научный сотрудник отделения тиреоидологии соматическго и репродуктивного развития НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ
Дата
19.09.2016

Возможности ранней диагностики гипогонадотропного гипогонадизма у детей с врожденным гипопитуитаризмом

Множественный дефицит гормонов гипофиза (МДГГ) представляет собой заболевание, вызванное нарушением синтеза и функции гормонов гипофиза. В настоящее время частота МДГГ составляет от 1:4000 до 1:10000 новорожденных. Множественный дефицит гормонов гипофиза обусловлен дефектом транскрипционных факторов и сигнальных путей, ответственных за его развитие. Одним из составляющих МДГГ является гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ), ранняя диагностика которого чрезвычайно важна для дальнейшего ведения пациентов, своевременного назначения терапии и возможности улучшения прогноза фертильности.
Автор
Наумова Мария Владимировна, аспирант Института детской эндокринологии ФГБУ ЭНЦ
Дата
13.07.2016

Краниофарингиома

Краниофарингиома – доброкачественная опухоль, развивающаяся из остатков клеток эпителия кармана Ратке. Краниофарингиома составляет около 9% всех опухолей ЦНС и около 56% среди всех опухолей хиазмально-селлярной области. Она является третьей по частоте встречаемости опухолью мозга у детей после медуллобластомы и астроцитомы.
Дата
18.11.2015

Исследование функции щитовидной железы при синдроме Ретта

Синдром Ретта (СР) – Х-сцепленное нейродегенеративное заболевание, встречающееся почти исключительно у девочек; характеризуется нарушением речи и моторики с формированием характерных стереотипных движений и развитием тяжелой умственной отсталости. Впервые данное заболевание описано австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1960-х гг.
Дата
17.11.2015

Органогенез гипофиза

Органогенез гипофиза является сложным процессом, участие в котором принимают различные факторы транскрипции. В этот набор входят такие гены, как GH1, PROP1, PIT1 (POU1F1), NESX1, LHX3, LHX4, мутации в которых приводят к различным вариантам врожденного гипопитуитаризма.
Дата
18.09.2015

Использование геномных технологий при ожирении у детей

Современные молекулярно-генетические технологии прочно входят в работу детских эндокринологов. Ожирение у детей является одним из наиболее социально значимых заболеваний и серьезной проблемой мирового и отечественного здравоохранения. Учитывая характер данного заболевания, важным представляется определение вклада генетических факторов в развитие ожирения. 
Дата
10.09.2015

Программа помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа- Эндо»

Материал о благотворительной программе "Альфа-Эндо" подготовлен для научно-практического рецензируемого журнала "Проблемы эндокринологии" в рамках партнерства с "Эндокринологическим научным центром".
Скачать:
Программа помощи детям с эндокринными заболеваниями "Альфа-Эндо".
Автор
Акад. РАН И.И. ДЕДОВ, член-корр. РАН В.А. ПЕТЕРКОВА, д.м.н. А.В. КАРПУШКИНА
Дата
23.05.2015

Молекулярно-генетические обследования стали доступнее

«Протокол организации обследования детей на моногенные эндокринные заболевания» с дополнениями от 19.12.2014
Дата
20.01.2015