Научные статьи

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом. Синдром впервые описан в 1942 г. Гарри Клайнфельтером и его аспирантами Е. Рейфенштейном и Ф. Албрайтом, а уже в 1959 г. были изучены генетические основы этого заболевания.

Гипофосфатемический рахит (ГФР), или витамин-D-резистентный рахит (ВДРР) – гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующаяся развитием рахитических изменений костной ткани вследствие повышенного выведения фосфора из организма.

По данным эпидемиологических исследований, высокие темпы роста часто встречаются у детей и редко являются причиной обращения к врачу. Обычно родители обращаются за консультацией к детскому эндокринологу по поводу высокорослости в связи с наличием сопутствующих ей симптомов: утомляемости, синкопальных состояний, различных нарушений осанки, задержки или ускоренного полового развития. Однако у подростков с высоким ростом часто наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, что создает предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке.

Распространенность ожирения у детей и подростков постоянно растет. Детское ожирение ассоциировано с сахарным диабетом 2 типа, дислипидемией, инсулинорезистентностью и артериальной гипертензией, которые являются важными факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний. Известно, что жировая ткань выполняет не только функцию депонирования триглицеридов, но также является важным эндокринным органом – источником биологически активных пептидов и гормонов жировой ткани (адипокинов). К настоящему времени идентифицировано более ста различных адипокинов, участвующих в регуляции чувства насыщения и голода, углеводного и липидного обмена.

Множественный дефицит гормонов гипофиза (МДГГ) представляет собой заболевание, вызванное нарушением синтеза и функции гормонов гипофиза. В настоящее время частота МДГГ составляет от 1:4000 до 1:10000 новорожденных. Множественный дефицит гормонов гипофиза обусловлен дефектом транскрипционных факторов и сигнальных путей, ответственных за его развитие. Одним из составляющих МДГГ является гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ), ранняя диагностика которого чрезвычайно важна для дальнейшего ведения пациентов, своевременного назначения терапии и возможности улучшения прогноза фертильности.

Краниофарингиома – доброкачественная опухоль, развивающаяся из остатков клеток эпителия кармана Ратке. Краниофарингиома составляет около 9% всех опухолей ЦНС и около 56% среди всех опухолей хиазмально-селлярной области. Она является третьей по частоте встречаемости опухолью мозга у детей после медуллобластомы и астроцитомы.

Синдром Ретта (СР) – Х-сцепленное нейродегенеративное заболевание, встречающееся почти исключительно у девочек; характеризуется нарушением речи и моторики с формированием характерных стереотипных движений и развитием тяжелой умственной отсталости. Впервые данное заболевание описано австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1960-х гг.

Органогенез гипофиза является сложным процессом, участие в котором принимают различные факторы транскрипции. В этот набор входят такие гены, как GH1, PROP1, PIT1 (POU1F1), NESX1, LHX3, LHX4, мутации в которых приводят к различным вариантам врожденного гипопитуитаризма.

Современные молекулярно-генетические технологии прочно входят в работу детских эндокринологов. Ожирение у детей является одним из наиболее социально значимых заболеваний и серьезной проблемой мирового и отечественного здравоохранения. Учитывая характер данного заболевания, важным представляется определение вклада генетических факторов в развитие ожирения. 

Материал о благотворительной программе "Альфа-Эндо" подготовлен для научно-практического рецензируемого журнала "Проблемы эндокринологии" в рамках партнерства с "Эндокринологическим научным центром".