Новости

Цвет генетики

17 июля в Москве в рамках программы помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» состоялось первое совещание ведущих эндокринологов и генетиков России. На повестку дня был вынесен вопрос о развитии и обеспечении качества современных диагностических методов в медицине, а именно – молекулярно-генетической диагностики наследственных эндокринопатий.

Программа финансируется «Альфа-Групп» и осуществляется Фондом филантропии «КАФ» совместно с Эндокринологическим научным центром (ЭНЦ).

 

Молекулярно-генетическая диагностика – это последнее слово в области ранней диагностики заболеваний и единственная на сегодняшний день возможность спрогнозировать риск заболевания ребенка эндокринными наследственными болезнями (наследственными формами сахарного диабета; врожденным гиперинсулинизмом; наследственным нарушением фосфорно-кальциевого обмена; андреногенитальным синдромом и др.). 

Молекулярно-генетическая диагностика незаменима при консультировании семей и ведении беременности. Ее задача: спрогнозировать риск передачи заболевания от родителей детям, диагностировать заболевание на ранних сроках, спрогнозировать его развитие и назначить лечение, позволяющее предупредить острые состояния или смерть ребенка.

Когда нужна МГД?

  • Если родитель болен, чтобы определить риск заболевания ребенка и, если это возможно, использовать экстракорпоральное оплодотворение для зачатия здорового ребенка.
     
  • Если родитель болен, чтобы прогнозировать развитие болезни у плода.
     
  • При планировании беременности, если родитель не болен, но есть родственники с заболеваниями.
     
  • При планировании второй беременности, когда первый ребенок был рожден больным.
     
  • Если у ребенка проявляется болезнь, чтобы правильно поставить диагноз и назначить лечение.
     
  • Если у старшего ребенка проявляется болезнь, чтобы своевременно диагностировать заболевание и назначить лечение младшему.

Одна из главных задач программы помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа-Эндо» -  способствовать обеспечению качества и доступности молекулярно-генетической диагностики детских наследственных эндокринопатий в России в соответствии с современными мировыми стандартами.

Молекулярно-генетическая диагностика только последние 15-20 лет перестала быть экспериментальной и получила свою практическую значимость в российской медицине. Поэтому сейчас, на этапе становления,  перед ведущими российскими генетиками стоит задача, в первую очередь, стандартизировать подходы к диагностике и обеспечить высокое качество диагностики на всех этапах ее проведения.

 

Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» осуществляется с января 2014 года. За это время в рамках Программы:

  • закуплено оборудование для молекулярно-генетической диагностики и оснащена молекулярно-генетическая лаборатория «Эндокринологического научного центра».
     
  • налажена бесплатная транспортировка крови детей из 11 регионов России в «Эндокринологический научный центр» (ЭНЦ) в Москву для диагностики.
     
  • из регионов в Москву были переправлены образцы крови 211 детей. По результатам их тестирования в ЭНЦ было выявлено 86 случаев наследственных форм сахарного диабета.

 

Анна Карпушкина, руководитель Программы «Альфа-Эндо» от Фонда «КАФ»:

«В государственной программе «Развития здравоохранения» поддерживается идея разработки инновационных методов  диагностики. В рамках программы помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» планируется оснастить современным оборудованием референс-центры, в том числе региональные, для проведения молекулярно-генетической диагностики и выявления наследственных форм эндокринных заболеваний у детей».

Валентина Александровна Петеркова, главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России, заместитель директора ЭНЦ по научной работе,  директор Института детской эндокринологии ЭНЦ, Президент Российской Диабетологической Ассоциации, член-корреспондент РАМН, профессор, д.м.н.:

«Неверный или поздний диагноз врача – это практически всегда неверный выбор лечения пациента, который может привести к непоправимым осложнениям. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет диагностировать заболевания на ранних стадиях и уточнять формы уже диагностированных заболеваний, что впоследствии служит главным критерием для назначения курса лечения.

Есть несколько типов диабета (например, MODY-диабет), которые в России были описаны не так давно и не диагностировались в связи с невысоким уровнем распространения. Благодаря новому оборудованию, в ЭНЦ появилась возможность диагностировать эти типы заболеваний. Пока мы делаем молекулярно-генетическую диагностику по 6 эндокринным заболеваниям. Но планируем постепенно увеличивать этот спектр».

Дополнительную информацию можно получить у Анны Соловьевой, менеджера по связям с общественностью Программы «Альфа-Эндо»:

Тел.: 8-965-4458586; E-mail: asolovieva@cafrussia.ru

 

Информационная справка о Программе:

Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» инициирована «Альфа-Групп» и осуществляется Фондом поддержки и развития филантропии «КАФ» совместно с Федеральным государственным бюджетным учреждением «Эндокринологический научный центр» Минздрава России (ЭНЦ). Такая форма сотрудничества – пример частно-государственного партнерства, когда частный бизнес и государство объединяют свои усилия для осуществления видимых улучшений в здравоохранении. При этом частные структуры работают в соответствии с нормативными требованиями РФ и при поддержке Минздрава России.
 

Информационная справка о партнерах:

Консорциум «Альфа-Групп», донор Программы помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа-Эндо», основан в 1989 г., является одной из крупнейших частных инвестиционных групп в России. Интересы Консорциума сосредоточены в следующих отраслях: коммерческая и инвестиционная банковская деятельность, управление активами, страхование, розничная торговля, водоснабжение и водоотведение, а также специальные инвестиционные ситуации. «Альфа-Групп» и ее компании известны своими многолетними традициями благотворительности и попечительства исторического, культурного и духовного наследия России, поддержкой образования, культуры, здравоохранения и охраны окружающей среды. «Альфа-Групп» способствует созданию условий для процветающего общества, закладывает основы долговременного успеха. Впервые в истории российского здравоохранения консорциум «Альфа-Групп» инициировал и финансирует крупнейшую благотворительную национальную программу помощи больным детям.

Фонд поддержки и развития филантропии «КАФ» реализует Программу. Фонд ежегодно осуществляет целый ряд благотворительных программ в тесном сотрудничестве с ведущими российскими и международными компаниями и фондами. Сотрудниками организации осуществлено более 300 инициатив, направленных на решение самого широкого спектра социальных проблем по всей стране. Фонд является ключевым представителем интересов и потребностей доноров и некоммерческого сектора в России. Деятельность организации включает исследовательские и консалтинговые проекты, реализацию благотворительных программ, организацию и проведение грантовых конкурсов. Фонд осуществляет корпоративные благотворительные инициативы, направленные на улучшение качества жизни детей с различными заболеваниями, создание условий для развития социально ориентированных организаций. Фонд является «оператором» Программы, что подразумевает его управленческую, административно-финансовую и программную роль. Сотрудниками Фонда являются опытные специалисты в проведении благотворительных программ и организации здравоохранения.

Эндокринологический научный центр – партнер программы, лидирующее медицинское учреждение в России и странах СНГ, современный лечебно-диагностический, научно-исследовательским и педагогическим  комплексом эндокринологического профиля. Директор Центра Иван Иванович Дедов – Президент Российской ассоциации эндокринологов, главный внештатный специалист-эндокринолог Минздрава России,  академик РАН, вице-президент РАН. И.И.Дедов  - выдающийся ученый с мировым именем, внесший большой научный вклад в разработку приоритетных направлений в области эндокринологии, ведущий клиницист, опытный педагог и организатор здравоохранения России. Центр аккумулирует самые современные достижения отечественных и зарубежных специалистов в области фундаментальной и клинической эндокринологии, проводит экспертный анализ научных достижений и координирует работу региональных профильных центров. ЭНЦ  работает в творческом альянсе с кафедрой эндокринологии Первого Московского Государственного Медицинского университета им. И.М. Сеченова (Первого МГМУ им. И.М. Сеченова). В 2004 г. сотрудниками ЭНЦ  организована  кафедра эндокринологии и диабетологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова. В Центре получить высококвалифицированную медицинскую помощь может гражданин любой страны, независимо от места прописки и фактического проживания. В настоящее проводится строительство нового корпуса Института детской эндокринологии с целью создания современного научного, лечебно-диагностического и организационно-методического центра, способного обеспечить медицинское обслуживание детей с различными болезнями эндокринной системы на уровне мировых стандартов с применением новейших медицинских технологий в области диагностики, лечения и профилактики эндокринных заболеваний у детей. На базе центра также действует Московская городская ассоциация эндокринологов - региональное отделение Российской ассоциации эндокринологов. ЭНЦ принадлежит ведущая роль в реализации Программы.