Инновации в детской эндокринологии

Эндокринная патология у детей включает как часто, так и редко регистрируемые нозологии. Сахарный диабет (СД) относится к социально значимым заболеваниям из-за его высокой распространенности, ранней инвалидизации и смертности пациентов. В развитых странах средняя продолжительность жизни пациентов с СД 1-го типа на 23 года и с СД 2-го типа – на 10 лет меньше, чем в среднем в популяции. Осложнения СД включают сердечно-сосудистую патологию, почечную недостаточность, ретинопатию и ампутацию конечностей. У женщин с данной патологией нередко возникают проблемы с беременностью и в родах. Среди пациентов с СД высок уровень депрессий [1]. Все перечисленные осложнения CД наиболее часто проявляются у взрослых, но риск их возникновения значительно зависит от уровня контроля заболевания в детском возрасте.
Врожденные эндокринопатии диагностируются сравнительно редко. Долгое время значение орфанных заболеваний недооценивалось, что приводило к отсутствию адекватной лечебно-диагностической помощи, невозможности полноценной профессиональной реализации и социализации пациентов, снижению качества и продолжительности их жизни [2–4]. Опросы пациентов с орфанными заболеваниями в развитых странах показали, что у 25% диагноз был поставлен через 5–30 лет после появления симптомов заболевания; у 40% диагноз был поставлен неправильно, что привело в 16% случаев к напрасному хирургическому вмешательству, 33% больных не получали необходимого лечения, у 10% пациентов жалобы расценивались врачами как психосоматические расстройства [5].

Значительный рост затрат на здравоохранение во всем мире требует поиска новых источников финансирования и формирования инновационных подходов к организации медицинской помощи. Одна из наиболее современных моделей взаимодействия в здравоохранении – партнерство государственных организаций и частного бизнеса.
В настоящее время здравоохранение – вторая по значению отрасль, для поддержки которой в России привлекаются средства доноров [6]. Это общемировая практика, т. к. здоровье населения жизненно необходимо для экономического и социального развития любой страны и является важным условием восстановления экономики [7]. Затраты системы здравоохранения на лечение детей и молодых пациентов являются наиболее экономически обоснованными.

Важно отметить, что значительные государственные и негосударственные средства в основном расходуются на обеспечение ресурсной составляющей медицинской помощи – оснащение медицинских организаций, оплату труда персонала, а также на оказание адресной помощи пациентам. Однако требуется существенная поддержка организационных процессов в здравоохранении для повышения качества медицинской помощи.
Впервые это стало возможным благодаря партнерству государственных организаций и частного бизнеса при реализации благотворительной программы помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо».

Программа «Альфа-Эндо»
Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» инициирована консорциумом «Альфа-групп». Программа осуществляется при поддержке Минздрава России Фондом поддержки и развития филантропии «КАФ» (Фонд «КАФ»). Основной партнер программы – Федеральное государственное бюджетное учреждение «Эндокринологический научный центр» Минздрава России (ЭНЦ).
Важно отметь, что каждый член этого тройственного союза является признанным лидером в своей области: ЭНЦ – в здравоохранении, «Альфа-групп» – в бизнесе, Фонд «КАФ» – в благотворительности.
Важнейшими участниками Программы являются Университетская детская клиническая больница Первого Московского медицинского университета имени И.М. Сеченова, органы управления здравоохранением регионов, фонд «Линия жизни», а также ведущие учебные медицинские организации и учреждения.

Реализация Программы в детской эндокринологии – это уникальный пример, когда большие частные финансовые вливания предназначаются для развития важнейшего сектора здравоохранения России. Цель Программы – способствовать повышению качества и доступности медицинской помощи детям с эндокринными заболеваниями.
Согласно Федеральному закону от 21.11.2011 г. N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», обеспечение доступности и качества медицинской помощи является одним из основополагающих принципов охраны здоровья населения. Качество медицинской помощи – это совокупность характеристик, отражающих своевременность оказания медицинской помощи, правильность выбора методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации при оказании медицинской помощи, степень достижения запланированного результата.
Наиболее важные характеристики качества медицинской помощи: эффективность, доступность, экономическая обоснованность, безопасность, справедливость, целесообразность, своевременность, приемлемость, ориентированность на потребности пациентов, удовлетворенность пациентов, вовлечение пациентов в процесс принятия решений и непрерывность/последовательность медицинской помощи. Эти требования положены в основу настоящей программы «Альфа-Эндо».

Каждое из направлений Программы разработано с учетом научно обоснованных данных. При разработке Программы выбираются, подвергаются экспертной оценке и внедряются лучшие российские и зарубежные управленческие стратегии и клинические практики диагностики, профилактики и лечения болезней эндокринной системы, основанные на доказательствах.
Программа включает три основных направления:
• молекулярно-генетическая и иммунологическая диагностика детских наследственных эндокринопатий;
• повышение качества медицинской и социальной помощи детям с эндокринными заболеваниями;
• профилактика СД и ожирения среди детей.

Молекулярно-генетическая и иммунологическая диагностика эндокринопатий
В последние годы возрастает значение молекулярно-генетических методов обследования в здравоохранении (молекулярно-генетическая диагностика – МГД). Эти методы обследования позволяют улучшить диагностику и лечение многих эндокринных заболеваний, уточнить прогноз и провести консультирование пациента и членов его семьи. Ограничивает доступность этих исследований высокая стоимость диагностических панелей, не позволяющая финансировать исследования через систему обязательного медицинского страхования. Данная проблема характерна и для других развитых стран мира. Неслучайно в некоторых европейских государствах спектр МГД-исследований настолько ограничен, что врачи отправляют кровь пациентов для исследований в лаборатории других стран.
В рамках программы «Альфа-Эндо» приобретается оснащение для обеспечения молекулярно-генетической и иммуногенетической диагностики детских наследственных эндокринопатий в ЭНЦ. Основной объем молекулярно-генетических исследований делается с использованием секвенирования нового поколения, при котором одновременно анализируется панель из нескольких десятков генов, ассоциированных с определенной группой эндокринных заболеваний.
Проводится обследование детей на следующие моногенные эндокринные заболевания:
1. Врожденный гипотиреоз.
2. Адреногенитальный синдром.
3. Врожденный гипопитуитаризм.
4. Моногенные формы СД и врожденный гиперинсулинизм.
5. Наследственные нарушения фосфорно-кальциевого обмена.
6. Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм.
В дальнейшем планируется расширение спектра обследований с включением следующих групп заболеваний: наследственные нарушения водно-электролитного обмена, синдромальные формы низкорослости, остеопороз и дефекты соединительной ткани, хондродисплазии, наследственные липодистрофии, эндокринные опухоли и др.
МГД должна осуществляться в соответствии с требованиями международного свода правил «Надлежащая лабораторная практика» (Good Laboratory Practice), направленного на обеспечение согласованности и достоверности результатов лабораторных исследований [8]. При неточности лабораторных данных риск клинических затруднений и неоправданных действий врача значительно возрастает [9].
Ошибки в МГД-диагностике могут возникать на всех этапах: при неправильном назначении теста; заборе материала; транспортировке; проведении аналитической фазы; хранении образцов и результатов; регистрации и выдаче результата (непонимание результатов теста или неправильная интерпретация врачом) [10–12]. Наиболее частые ошибки связаны с неправильным выбором теста для диагностики заболевания и так называемым «человеческим фактором» на всех этапах исследования [13–16].
Ведущими международными экспертами [17, 18] определены необходимые условия для повышения качества МГД, которые будут осуществлены в рамках Программы (табл. 1).
В первый год существования программы «Альфа-Эндо» обследование по поводу наследственных эндокринопатий было доступно для пациентов 12 регионов (Воронежская, Костромская, Рязанская, Самарская, Саратовская, Томская, Тюменская области, Республики Башкортостан и Дагестан, Санкт-Петербург (вместе с Ленинградской областью), Республика Удмуртия), а также пациентам ЭНЦ. В дальнейшем обследование будет доступно для пациентов из всех субъектов РФ.

Повышение качества медицинской и социальной помощи
Планирование мер по повышению качества медицинской помощи должно основываться на результатах хорошо спланированных исследований, в которых оцениваются [19, 20]:
• ресурсы (например, наличие подготовленного персонала, оборудования и др.);
• процесс (например, своевременность обследования и лечения, уход и поддержка в соответствии с современными рекомендациями и др.);
• результаты медицинской помощи (например, смертность, потребность в экстренной госпитализации, качество жизни пациентов и др.).
Общепринятыми являются следующие стратегии для обеспечения качественной медицинской помощи:
• исследование потребностей пациентов и оценка качества медицинской помощи;
• создание протоколов лечения/клинических рекомендаций;
• обучение медицинских работников;
• образовательные программы для пациентов;
• поддержка пациентов в трудной жизненной ситуации.
В рамках программы «Альфа-Эндо» разработаны материалы исследования – методические пособия, с помощью которых можно оценивать медицинские организации в рамках ведомственного и внутреннего контроля качества медицинской помощи. Исследование позволит также определить приоритетные потребности пациентов с эндокринными заболеваниями и их семей. На основе результатов исследования будут созданы Национальные рекомендации по повышению качества медицинской помощи для руководителей здравоохранения, специалистов в области эндокринологии и педиатрии.
Внедрение клинических рекомендаций/протоколов, основанных на принципах доказательной медицины, – одна из самых эффективных управленческих мер для повышения качества и безопасности медицинской помощи [21]. Эти документы эффективны, если обсуждаются профессиональным медицинским сообществом, регулярно пересматриваются, адаптированы к локальным потребностям, представлены в простой и удобной форме.
В рамках программы «Альфа-Эндо» подготовлены к изданию федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению эндокринных заболеваний у детей, созданные по инициативе и при поддержке Минздрава России. Издаются и другие методические пособия, призванные повысить знания врачей и пациентов по самоконтролю этих заболеваний. Все пособия, созданные при поддержке программы «Альфа-Эндо», будут доступны во всех регионах РФ и на сайте ЭНЦ.

Внедрение современных практик, указанных в клинических рекомендациях/протоколах, осуществляется благодаря непрерывному обучению персонала. Для подготовки специалистов в здравоохранении необходимы квалифицированные тренеры, не только владеющие знаниями по тематике обучающих программ, но и умеющие использовать современные методы обучения. Наиболее эффективно интерактивное обучение [22–24]. Доказано, что участники получают больше знаний, если принимают активное участие в процессе обучения (работая в малых группах, участвуя в ролевых играх и др.) [25–29]. Превосходящая эффективность проблемно-ориентированных командных тренингов на рабочих местах, по сравнению с традиционными лекциями для определенной группы специалистов, доказана в сравнительных исследованиях [30]. Важно также проводить научно обоснованную объективную оценку результатов обучения медицинских работников, когда тестовые и практические вопросы разрабатываются в соответствии с доказательной методологией. В настоящее время определяются приоритетные тематики обучения эндокринологов и педиатров, готовятся образовательные программы и система оценки знаний специалистов. Для российских специалистов будет доступно как очное, так и дистанционное он-лайн обучение и контроль знаний.
Для повышения эффективности лечения различных патологий необходимо обучение пациентов самоконтролю заболевания. Особенно важно обучение самоконтролю при СД. Цель обучения – повысить у пациентов приверженность к лечению и правильному выполнению медицинских рекомендаций. Улучшение контроля СД снижает риск возникновения ретинопатий на 76%, патологии почек – на 54%, патологии нервной системы – на 60% [31]. Большое число публикаций, изданных в течение последних 20 лет, подтверждают клиническую эффективность и экономическую обоснованность обучения пациентов самоконтролю заболевания в рамках программ «школ сахарного диабета» на базе медицинских организаций (мониторинг сахара в крови, прием препаратов, соблюдение диеты, формирование здорового образа жизни). Эти программы эффективны, если они определенным образом структурированы, сфокусированы на целевую группу, проводятся подготовленными группами тренеров, учитывают индивидуальные потребности пациентов и активно вовлекают их в процесс обучения [32]. В рамках Программы планируется обновление методических материалов и поддержка подготовки тренеров.

Дети без попечения родителей, так же как и без должного попечения, – группы риска негативного прогноза хронических заболеваний и развития опасных осложнений. Социальные проблемы в семье, такие как одинокое материнство, бедность, употребление психоактивных веществ родителями, приводят к тому, что большинство детей из таких семей не получают должной медицинской помощи и ухода. В рамках Программы будет разработана система сопровождения сирот и социальной поддержки детей в трудной жизненной ситуации для улучшения качества жизни этих детей и прогноза эндокринной патологии.

Профилактика ожирения и сахарного диабета у детей
Избыточный вес и ожирение значительно повышают риск возникновения СД 2-го типа, сердечно-сосудистых и некоторых онкологические заболеваний, нарушений скелетно-мышечной системы. В базе данных Кохрана определены эффективные стратегии профилактики ожирения среди детей [33]:
• обучение в школах правильному питанию, физической активности;
• увеличение часов физкультуры;
• улучшение качества питания в школах;
• создание среды и культуры поведения для правильного питания и активности, популяризация спортивного внешнего вида;
• обучение учителей в качестве проводников здорового образа жизни;
• вовлечение родителей, поддержка здоровой среды дома.
В рамках Программы анализируется лучший российский и международный опыт по профилактике ожирения и СД среди детей и подростков. Наиболее успешные программы будут адаптированы для российских регионов.

Заключение
Программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» является инновационным примером успешного партнерства государственного здравоохранения и частного бизнеса. Программа направлена на поддержку внедрения эффективных практик и технологий в диагностику, лечение и профилактику эндокринных заболеваний. Взаимно усиливающее сотрудничество, включающее значительные финансовые ресурсы «Альфа-групп», высококвалифицированные кадры ЭНЦ и других ведущих российских учреждений, организационно-управленческое содействие Фонда «КАФ», позволит решить самые сложные вопросы детской эндокринологии и достичь долгосрочных результатов для обеспечения благополучия детей с эндокринными болезнями и их семей.

Продолжение: http://www.rmj.ru/articles_9767.htm