Молекулярно-генетические обследования стали доступнее

В начале года экспертами программы «Альфа-Эндо» были расширены возможности обследования детей с эндокринными заболеваниями.

Обновленная версия «Протокола организации обследования детей на моногенные эндокринные заболевания» представлена на сайте программы.

С 2014 года в рамках программы «Альфа-Эндо» проводится обследование детей с подозрением на моногенные формы 6 различных эндокринных заболеваний. В 2015 году  этот список расширили. Теперь он включает 10 форм эндокринопатий:

·          Врожденный гипотиреоз

·          Адреногенитальный синдром

·          Гипопитуитаризм

·          Сахарный диабет и врожденный гиперинсулинизм,

·          Нарушения фосфорно-кальциевого обмена

·          Гипогонадотропный гипогонадизм

·          Надпочечниковая недостаточность

·          Нарушения формирования пола

·          Эндокринные опухоли

·          Нарушения водно-электролитного обмена.

У детей из всех регионов РФ, находящихся на обследовании и имеющих соответствующие показания, будет проводиться бесплатная молекулярно-генетическая диагностика в «Эндокринологическом научном центре» в Москве.

В исключительных случаях молекулярно-генетическая диагностика может быть проведена у пациентов старше 18 лет.

Для 13 регионов-участников программы «Альфа-Эндо» (Воронежской, Костромской, Рязанской, Самарской, Саратовской, Томской, Тюменской областей, Республик Башкортостан, Удмуртия и Дагестан,  Санкт-Петербурга, Ленинградской и Московской областей), где обследование уже доступно, в протоколе сделаны уточнения по поводу доставки образцов крови на анализ. Теперь все образцы крови нужно направлять по единому один адресу: 115478, г. Москва, ул. Москворечье, 1, ФГБУ ЭНЦ МЗ РФ (филиал). Тел: 8-499 320-33-32. Факс: 8-499 320-36-87.