Протокол лабораторной диагностики ХАЛД

Протокол лабораторной диагностики и рекомендации по медико-генетическому консультированию семей с Х-сцепленной адренолейкодистрофией.

Целью создания данного протокола является стандартизация лабораторной диагностики и медико-генетического консультирования семей с Х-сцепленной адренолейкодистрофией — редким наследственным заболеванием из класса наследственных нарушений метаболизма. Данное заболевание включено в Перечень редких (орфанных) жизнеугрожающих заболеваний, утвержденных Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента".