Рады сообщить, что проект «Помощь детям с редкими наследственными заболеваниями обмена веществ» возобновляется с расширенными возможностями. Он стартовал в России в октябре 2018 года. Проект реализуется программой «Альфа-Эндо» при финансовой поддержке Благотворительного фонда «Линия жизни».

Основная цель — способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями обмена веществ (НБО). В связи с высокой востребованностью диагностики на НБО принято решение о расширение доступности диагностических исследований для детей из всех регионов страны. Также за счет средств проекта покрывается доставка образцов.

Наследственные болезни обмена веществ включают более 700 нозологических форм. Все они являются редкими болезнями, так как распространенность каждого из этих заболеваний менее чем 1:10 000 жителей. Иногда эти заболевания протекают под маской инфекционных болезней, детского церебрального паралича, эпилепсии. Многие больные, не получив вовремя правильный диагноз и соответствующее лечение, погибают. Это особенно трагично с учетом того, что некоторые из болезней обмена можно лечить.

Диагностическое направление проекта реализуется в партнерстве с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (г. Москва). Порядок направления образцов на исследование и получения результатов регламентируется специально разработанным Протоколом организации обследования на НБО.