Протокол обследования детей на моногенные эндокринные заболевания

Основные данные из документа:

Цель — выявление наследственных эндокринных патологий у детей.

Обследуемые — пациенты с подозрением на моногенные формы заболеваний (например, неонатальный сахарный диабет, врожденный гиперинсулинизм).

Методы — генетическое тестирование (секвенирование нового поколения, NGS), биохимические и гормональные анализы.

Этапы — забор биоматериала, лабораторная диагностика, интерпретация результатов, консультация специалистов.

Критерии включения — клинические признаки моногенных нарушений, семейный анамнез.

Документ регламентирует порядок обследования, включая информированное согласие, хранение данных и передачу результатов. 

Вам может быть важно

БФ «Культура благотворительности» использует файлы cookie. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на их использование. Для получения дополнительной информации, пожалуйста, ознакомьтесь с нашей Политикой в отношении обработки персональных данных. Вы можете запретить сохранение cookie в настройках своего браузера.