Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева

Фиброзная дисплазия / синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева (ФД/МОБ) —  редкое генетическое заболевание, вызванное активирующими мутациями в гене GNAS (кодирует Gαs-белок). Это приводит к постоянной, стимуляции внутриклеточного сигнального пути цАМФ в пораженных тканях вне зависимости от того, есть ли внешняя стимуляция рецептора лигандом или ее нет. Болезнь проявляется триадой: фиброзной дисплазией скелета, гиперфункцией различных эндокринных органов (гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие, тиреотоксикоз, гиперсекреция гормона роста) и пигментными пятнами на коже по типу «кофе с молоком».

Подробнее можно ознакомиться по ссылке.

Вам может быть важно

14 ноября 2025

Всемирный день борьбы с диабетом 2025

Сегодня, 14 ноября, Всемирный день борьбы с диабетом. Международная федерация диабета посвятила его теме диабета и благополучия.
29 июня 2025

Встреча детских эндокринологов Северного Кавказа 

21.06.2025 в ДагГМУ прошла конференция «Актуальные вопросы детской эндокринологии» и совещание главных эндокринологов СКФО с ведущими экспертами.
БФ «Культура благотворительности» использует файлы cookie. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на их использование. Для получения дополнительной информации, пожалуйста, ознакомьтесь с нашей Политикой в отношении обработки персональных данных. Вы можете запретить сохранение cookie в настройках своего браузера.