Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызываемое вариантами в гене ALPL, который кодирует тканеспецифическую щелочную фосфатазу (ЩФ). Частота носительства вариантов ALPL оценивается как 1:187–1:274, с более высокой частотой в популяциях-основателях. Патогенные варианты ALPL наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу с варьирующей пенетрантностью и могут приводить к дефициту активности фермента ЩФ с поправкой на возраст и пол, последующему дефициту его продуктов и внеклеточному накоплению его субстратов. Эти субстраты включают неорганический пирофосфат (ингибитор минерализации кости), пиридоксаль-5'-фосфат (циркулирующая форма витамина B6) и фосфоэтаноламин. ЩФ также расщепляет несколько других соединений.

Подробнее можно ознакомиться по ссылке.