Своевременная диагностика врождённого гипогонадотропного гипогонадизма (ВГГ) у мальчиков раннего возраста сложна. Диагноз ВГГ у мальчиков традиционно ставится в подростковом возрасте при отсутствии пубертата. Однако первые признаки — микропения и крипторхизм — присутствуют уже при рождении у 20% и 50% пациентов соответственно. «Мини-пубертат» — это уникальный физиологический период активации гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси в первые месяцы жизни, который считается «диагностическим окном». Проблема в том, что многие дети попадают к специалисту уже после этого периода, что делает стандартную оценку тестостерона малоинформативной. 

Подробнее можно ознакомиться по ссылке.