Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева

Фиброзная дисплазия / синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева (ФД/МОБ) —  редкое генетическое заболевание, вызванное активирующими мутациями в гене GNAS (кодирует Gαs-белок). Это приводит к постоянной, стимуляции внутриклеточного сигнального пути цАМФ в пораженных тканях вне зависимости от того, есть ли внешняя стимуляция рецептора лигандом или ее нет. Болезнь проявляется триадой: фиброзной дисплазией скелета, гиперфункцией различных эндокринных органов (гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие, тиреотоксикоз, гиперсекреция гормона роста) и пигментными пятнами на коже по типу «кофе с молоком».

Подробнее можно ознакомиться по ссылке.

БФ «Культура благотворительности» использует файлы cookie. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на их использование. Для получения дополнительной информации, пожалуйста, ознакомьтесь с нашей Политикой в отношении обработки персональных данных. Вы можете запретить сохранение cookie в настройках своего браузера.