Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — это наследственное мультисистемное заболевание, связанное с нарушением импринтинга, вызванное потерей функции отцовской копии хромосомной области 15q11-q13.

Основные проявления заболевания: гипоталамическая дисфункция, приводящая к гипотонии в неонатальном периоде, гиперфагии с развитием морбидного ожирения в детском возрасте, гипогонадизму, низкорослости, вторичной надпочечниковой недостаточности, гипотиреозу, нарушениям поведения и когнитивным расстройствам.

Молекулярная причина: у пациентов отсутствует экспрессия группы отцовских генов в локусе 15q11-q13 (включая SNRPN, SNORD116, MAGEL2, NDN). Материнские аллели этих генов присутствуют, но эпигенетически заблокированы гиперметилированием.

В настоящее время заболевание не имеет патогенетического лечения. Особенно сложна коррекция аппетита и ожирения. В журнале Nature Communications опубликованы результаты исследования, в котором изучался потенциальный способ лечения этих пациентов путем редактирования эпигенома. Коротко рассмотрим результаты исследования.

Подробнее можно ознакомиться по ссылке.