Синдром Темпла

Учитывая клинические и генетические особенности синдрома, вероятно, пациенты нередко остаются не диагностированными или с неправильно установленным диагнозом. При этом для заболевания характерны довольными типичные клинические проявления, которые позволяют его заподозрить у пациента.

В статье, опубликованной в журнале  JCEM, приведена подробная характеристика большой когорты пациентов с синдромом Темпла из Японии.

Синдром Темпла - редкое нарушение геномного импринтинга, связанное с хромосомой 14q32.2. Характеризуетсямножеством клинических проявлений, включая задержку внутриутробного и постнатального развития, клинические особенности, сходные с синдромами Сильвера-Рассела и Прадера-Вилли, центральное преждевременное половое созревание (ППР) и метаболические нарушения.

Целью исследования было детально охарактеризовать клинические проявления синдрома в относительно большой группе из 60 генетически подтвержденных пациентов.

 Подробнее можно ознакомиться по ссылке. 

БФ «Культура благотворительности» использует файлы cookie. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на их использование. Для получения дополнительной информации, пожалуйста, ознакомьтесь с нашей Политикой в отношении обработки персональных данных. Вы можете запретить сохранение cookie в настройках своего браузера.