Синдром Темпла

Учитывая клинические и генетические особенности синдрома, вероятно, пациенты нередко остаются не диагностированными или с неправильно установленным диагнозом. При этом для заболевания характерны довольными типичные клинические проявления, которые позволяют его заподозрить у пациента.

В статье, опубликованной в журнале  JCEM, приведена подробная характеристика большой когорты пациентов с синдромом Темпла из Японии.

Синдром Темпла - редкое нарушение геномного импринтинга, связанное с хромосомой 14q32.2. Характеризуетсямножеством клинических проявлений, включая задержку внутриутробного и постнатального развития, клинические особенности, сходные с синдромами Сильвера-Рассела и Прадера-Вилли, центральное преждевременное половое созревание (ППР) и метаболические нарушения.

Целью исследования было детально охарактеризовать клинические проявления синдрома в относительно большой группе из 60 генетически подтвержденных пациентов.

 Подробнее можно ознакомиться по ссылке. 

Вам может быть важно

3 сентября 2025

Терапия идиопатической низкорослости

В майском номере журнала JCEM опубликована статья, посвященная изучению эффективности и безопасности ингибиторов ароматазы в комбинации с гормоном роста у пациентов с идиопатической низкорослостью.
19 июня 2025

Вниманию специалистов

В журнале Nature опубликована работа, согласно которой жировая ткань и ряд других клеток подвергаются эпигенетическим изменениям при ожирении.
БФ «Культура благотворительности» использует файлы cookie. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на их использование. Для получения дополнительной информации, пожалуйста, ознакомьтесь с нашей Политикой в отношении обработки персональных данных. Вы можете запретить сохранение cookie в настройках своего браузера.