24 апреля при поддержке программы «Альфа-Эндо» и Фонда «Линия Жизни»  прошел первый телемедицинский консилиум Москва-Казань с участием экспертов из России и Германии.

В ходе телемоста, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ, Детской республиканской клинической больницы Республики Татарстан и Университетской клиники Шарите (Берлин) обсудили клинические случаи пациентов с врожденными нарушениями обмена веществ (нарушение гликозилирования, гипогликемия и митохондриальная патология). Дети с этими диагнозами наблюдаются в Детской республиканской клинической больницы Республики Татарстан. Вела консилиум Петеркова Валентина Александровна – научный руководитель Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ, главный внештатный детский эндокринолог Минздрава России. Эксперты согласились с диагностической и лечебной тактикой казанских специалистов, были сделаны некоторые предложения по дальнейшему наблюдению детей. Заведующая отделением врожденных заболеваний обмена веществ Клиники Шарите Натали Вайнхолд высоко оценила уровень медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Детской республиканской больнице.

В ходе консилиума Екатерина Юрьевна Захарова – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра и Зульфия Ильсуровна Вафина – главный медицинский генетик Республики Татарстан обсудили также реализацию проекта «Врожденные заболевания обмена веществ у детей», который проводится в рамках программы «Альфа-Эндо» при поддержке благотворительного фонда «Линия жизни».  Достигнута договоренность об активизации селективного скрининга и обучения педиатров для выявления этой редкой патологии.

Телетрансляция консилиума доступна по ссылке.