Научные статьи
Эффективность терапии гормоном роста у пациентов с синдромом Кабуки
В Медицинском центре Массачусетского университета проведено исследование по оценке эффективности терапии гормоном роста у детей с синдромом Кабуки, в которое были включены 19 пациентов с генетически подтвержденным диагнозом.
Лечение неонатального аутоиммунного транзиторного гипертиреоза новорожденных
Профилактика заболевания состоит в своевременном выявлении групп риска среди беременных женщин, а лечение заключается в своевременном и адекватном назначении тиреостатической терапии.
Редкая причина судорожного синдрома у детей: псевдогипопаратиреоз
Клинический случай.
Псевдогипопаратиреоз – редкое, клинически полиморфное заболевание, проявления которого варьируют от симптомов гипокальцемии до признаков мультигормональной резистентности с признаками НОО.
Консенсус по диагностике и лечению гормоном роста и препаратами инсулиноподобного фактора роста – 1 у детей и подростков
По материалам клинических рекомендаций Американской ассоциаций эндокринологов по лечению гормоном роста и препаратами инсулиноподобного фактора роста – 1, 2017 год.
Прогностическая значимость тиреоидных и «диабетических» аутоантител в развитии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у детей с впервые выявленным сахарным диабетом 1 типа
Коллектив авторов из Швеции в конце 2016 года представил результаты национального исследования по оценке прогностической значимости тиреоидных и «диабетических» аутоантител в диагностике аутоиммунных тиреопатий.
Диагностика, лечение и профилактика ожирения у детей
По материалам клинических рекомендаций Американской и Европейской ассоциаций эндокринологов по диагностике, лечению и профилактике детского ожирения 2017 года.
Недостаточность (дефицит) биотинидазы
Клинический случай. Недостаточность (дефицит) биотинидазы – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы органических ацидурий, в основе которого лежит биотин-дефицитное состояние. Своевременная диагностика и, соответственно, раннее начало адекватной терапии при дефиците биотинидазы улучшают прогноз ребенка и позволяют достичь регресса уже развившихся осложнений.
Влияние типа генетического дефекта и предшествующей терапии гормоном роста на характер ожирения у взрослых пациентов с синдромом Прадера–Вилли
Результаты многочисленных исследований свидетельствуют о снижении секреции гормона роста у пациентов с СПВ. Терапия рекомбинантным гормоном роста (р-ГР), особенно при назначении в раннем возрасте, приводит к улучшению ростовых параметров, повышению мышечной силы и двигательной активности, а также положительно влияет на композиционный состав тела за счет увеличения количества мышечной и снижения количества жировой массы.
Эндокринные нарушения у подростковс нервной анорексией
Нервная анорексия (НА) – это тяжелое заболевание, сопровождающееся выраженным дефицитом массы тела вплоть до истощения и нарушением функций различных органов и систем. Частота НА у детей подросткового возраста и молодых взрослых колеблется от 0,2 до 4%.Ряд авторов указывают на увеличение распространенности НА, преимущественно у подростков.
Синдром Клайнфельтера: краткий обзор и клинический пример
Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом. Синдром впервые описан в 1942 г. Гарри Клайнфельтером и его аспирантами Е. Рейфенштейном и Ф. Албрайтом, а уже в 1959 г. были изучены генетические основы этого заболевания.