Клинический случай. Недостаточность (дефицит) биотинидазы – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы органических ацидурий, в основе которого лежит биотин-дефицитное состояние. Своевременная диагностика и, соответственно, раннее начало адекватной терапии при дефиците биотинидазы улучшают прогноз ребенка и позволяют достичь регресса уже развившихся осложнений.
Результаты многочисленных исследований свидетельствуют о снижении секреции гормона роста у пациентов с СПВ. Терапия рекомбинантным гормоном роста (р-ГР), особенно при назначении в раннем возрасте, приводит к улучшению ростовых параметров, повышению мышечной силы и двигательной активности, а также положительно влияет на композиционный состав тела за счет увеличения количества мышечной и снижения количества жировой массы.