Научные статьи

Редкая причина судорожного синдрома у детей: псевдогипопаратиреоз

Клинический случай. Псевдогипопаратиреоз – редкое, клинически полиморфное заболевание, проявления которого варьируют от симптомов гипокальцемии до признаков мультигормональной резистентности с признаками НОО.
Автор
Н.В. Маказан, аспирант НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ ЭНЦ
Дата
03.11.2017

Консенсус по диагностике и лечению гормоном роста и препаратами инсулиноподобного фактора роста – 1 у детей и подростков

По материалам клинических рекомендаций Американской ассоциаций эндокринологов по лечению гормоном роста и препаратами инсулиноподобного фактора роста – 1, 2017 год.
Автор
Окороков Павел Лернидович, старший научный сотрудник НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ ЭНЦ
Дата
20.09.2017

Прогностическая значимость тиреоидных и «диабетических» аутоантител в развитии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у детей с впервые выявленным сахарным диабетом 1 типа

Коллектив авторов из Швеции в конце 2016 года представил результаты национального исследования по оценке прогностической значимости тиреоидных и «диабетических» аутоантител в диагностике аутоиммунных тиреопатий.
Автор
Окороков Павел Лернидович, старший научный сотрудник НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ ЭНЦ
Дата
15.09.2017

Диагностика, лечение и профилактика ожирения у детей

По материалам клинических рекомендаций Американской и Европейской ассоциаций эндокринологов по диагностике, лечению и профилактике детского ожирения 2017 года.
Автор
Окороков Павел Леонидович, старший научный сотрудник отделения тиреоидологии соматическго и репродуктивного развития НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ
Дата
26.04.2017

Недостаточность (дефицит) биотинидазы

Клинический случай. Недостаточность (дефицит) биотинидазы – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы органических ацидурий, в основе которого лежит биотин-дефицитное состояние. Своевременная диагностика и, соответственно, раннее начало адекватной терапии при дефиците биотинидазы улучшают прогноз ребенка и позволяют достичь регресса уже развившихся осложнений.
Автор
Куликова Кристина Сергеевна, научный сотрудник ФГБУ ЭНЦ
Дата
16.03.2017

Влияние типа генетического дефекта и предшествующей терапии гормоном роста на характер ожирения у взрослых пациентов с синдромом Прадера–Вилли

Результаты многочисленных исследований свидетельствуют о снижении секреции гормона роста у пациентов с СПВ. Терапия рекомбинантным гормоном роста (р-ГР), особенно при назначении в раннем возрасте, приводит к улучшению ростовых параметров, повышению мышечной силы и двигательной активности, а также положительно влияет на композиционный состав тела за счет увеличения количества мышечной и снижения количества жировой массы.
Автор
Окороков Павел Леонидович, старший научный сотрудник отделения тиреоидологии соматическго и репродуктивного развития НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ
Дата
21.02.2017

Эндокринные нарушения у подростковс нервной анорексией

Нервная анорексия (НА) – это тяжелое заболевание, сопровождающееся выраженным дефицитом массы тела вплоть до истощения и нарушением функций различных органов и систем. Частота НА у детей подросткового возраста и молодых взрослых колеблется от 0,2 до 4%.Ряд авторов указывают на увеличение распространенности НА, преимущественно у подростков.
Автор
Павел Окороков научный сотрудник отделения тиреоидологии соматическго и репродуктивного развития НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ
Дата
10.11.2016

Синдром Клайнфельтера: краткий обзор и клинический пример

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом. Синдром впервые описан в 1942 г. Гарри Клайнфельтером и его аспирантами Е. Рейфенштейном и Ф. Албрайтом, а уже в 1959 г. были изучены генетические основы этого заболевания.
Автор
Аносова Татьяна Александровна, врач детский эндокринолог, к.м.н.
Дата
12.10.2016

Гипофосфатемический рахит

Гипофосфатемический рахит (ГФР), или витамин-D-резистентный рахит (ВДРР) – гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующаяся развитием рахитических изменений костной ткани вследствие повышенного выведения фосфора из организма.
Автор
Куликова Кристина Сергеевна, научный сотрудник ФГБУ ЭНЦ
Дата
11.10.2016

Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей

По данным эпидемиологических исследований, высокие темпы роста часто встречаются у детей и редко являются причиной обращения к врачу. Обычно родители обращаются за консультацией к детскому эндокринологу по поводу высокорослости в связи с наличием сопутствующих ей симптомов: утомляемости, синкопальных состояний, различных нарушений осанки, задержки или ускоренного полового развития. Однако у подростков с высоким ростом часто наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, что создает предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке.
Автор
Павел Окороков научный сотрудник отделения тиреоидологии соматическго и репродуктивного развития НИИ Детской Эндокринологии ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ
Дата
20.09.2016