Научные статьи
Диагностика, лечение и профилактика ожирения у детей
По материалам клинических рекомендаций Американской и Европейской ассоциаций эндокринологов по диагностике, лечению и профилактике детского ожирения 2017 года.
Недостаточность (дефицит) биотинидазы
Клинический случай. Недостаточность (дефицит) биотинидазы – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы органических ацидурий, в основе которого лежит биотин-дефицитное состояние. Своевременная диагностика и, соответственно, раннее начало адекватной терапии при дефиците биотинидазы улучшают прогноз ребенка и позволяют достичь регресса уже развившихся осложнений.
Влияние типа генетического дефекта и предшествующей терапии гормоном роста на характер ожирения у взрослых пациентов с синдромом Прадера–Вилли
Результаты многочисленных исследований свидетельствуют о снижении секреции гормона роста у пациентов с СПВ. Терапия рекомбинантным гормоном роста (р-ГР), особенно при назначении в раннем возрасте, приводит к улучшению ростовых параметров, повышению мышечной силы и двигательной активности, а также положительно влияет на композиционный состав тела за счет увеличения количества мышечной и снижения количества жировой массы.
Эндокринные нарушения у подростковс нервной анорексией
Нервная анорексия (НА) – это тяжелое заболевание, сопровождающееся выраженным дефицитом массы тела вплоть до истощения и нарушением функций различных органов и систем. Частота НА у детей подросткового возраста и молодых взрослых колеблется от 0,2 до 4%.Ряд авторов указывают на увеличение распространенности НА, преимущественно у подростков.
Синдром Клайнфельтера: краткий обзор и клинический пример
Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом. Синдром впервые описан в 1942 г. Гарри Клайнфельтером и его аспирантами Е. Рейфенштейном и Ф. Албрайтом, а уже в 1959 г. были изучены генетические основы этого заболевания.
Гипофосфатемический рахит
Гипофосфатемический рахит (ГФР), или витамин-D-резистентный рахит (ВДРР) – гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующаяся развитием рахитических изменений костной ткани вследствие повышенного выведения фосфора из организма.
Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей
По данным эпидемиологических исследований, высокие темпы роста часто встречаются у детей и редко являются причиной обращения к врачу. Обычно родители обращаются за консультацией к детскому эндокринологу по поводу высокорослости в связи с наличием сопутствующих ей симптомов: утомляемости, синкопальных состояний, различных нарушений осанки, задержки или ускоренного полового развития. Однако у подростков с высоким ростом часто наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, что создает предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке.
Исследование спексина у детей
Распространенность ожирения у детей и подростков постоянно растет. Детское ожирение ассоциировано с сахарным диабетом 2 типа, дислипидемией, инсулинорезистентностью и артериальной гипертензией, которые являются важными факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний. Известно, что жировая ткань выполняет не только функцию депонирования триглицеридов, но также является важным эндокринным органом – источником биологически активных пептидов и гормонов жировой ткани (адипокинов). К настоящему времени идентифицировано более ста различных адипокинов, участвующих в регуляции чувства насыщения и голода, углеводного и липидного обмена.
Возможности ранней диагностики гипогонадотропного гипогонадизма у детей с врожденным гипопитуитаризмом
Множественный дефицит гормонов гипофиза (МДГГ) представляет собой заболевание, вызванное нарушением синтеза и функции гормонов гипофиза. В настоящее время частота МДГГ составляет от 1:4000 до 1:10000 новорожденных. Множественный дефицит гормонов гипофиза обусловлен дефектом транскрипционных факторов и сигнальных путей, ответственных за его развитие. Одним из составляющих МДГГ является гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ), ранняя диагностика которого чрезвычайно важна для дальнейшего ведения пациентов, своевременного назначения терапии и возможности улучшения прогноза фертильности.
Краниофарингиома
Краниофарингиома – доброкачественная опухоль, развивающаяся из остатков клеток эпителия кармана Ратке. Краниофарингиома составляет около 9% всех опухолей ЦНС и около 56% среди всех опухолей хиазмально-селлярной области. Она является третьей по частоте встречаемости опухолью мозга у детей после медуллобластомы и астроцитомы.