11 марта в петербургском Институте имени Д.О. Отта состоялась встреча главных специалистов по медицинской генетике Москвы и Санкт-Петербурга.

На совещании обсуждались вопросы организации молекулярно-генетического и иммунологического обследования детей в Северо-западном ФО и возможности развития данного направления в рамках программы «Альфа-Эндо».

На совещании генетиков, прошедшем 11 марта 2015 г. в малом конференц-зале ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта", собрались ведущие специалисты отрасли. Темой встречи было обсуждение потребностей молекулярно-генетического обследования детей в Северо-западном Федеральном Округе и расширение возможностей участия округа в благотворительной программе «Альфа-Эндо».

В рамках программы «Альфа-эндо» работа в направлении молекулярно-генетической диагностики включает:

• Определение потребности в обследовании детей специалистами
• Согласование организации обследования
• Финансирование закупки оборудования, расходных материалов и работы персонала
• Финансирование доставки крови из регионов
• Анализ результатов 
• Предоставление отчетности

В 2014 году на молекулярно-генетическую диагностику было выделено более 50 млн. рублей. Была налажена транспортировка крови детей из 11 регионов в Москву для диагностики в лаборатории Эндокринологического научного центра. За прошлый год в лаборатории отделения наследственных эндокринопатий было обследовано 785 образцов крови детей. В лаборатории генетики и клинической иммунологии – 608.

Об организации молекулярно-генетической диагностики в лаборатории «Эндокринологического научного центра» рассказали главный детский эндокринолог России, директор Института детской эндокринологии В.А. Петеркова и заведующий отделением наследственных эндокринопатий ЭНЦ, д.м.н. А.Н. Тюльпаков.

Опыт пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней Научно-исследовательского института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта  в Санкт-Петербурге презентовал заведующий лабораторией В.С. Баранов.

По результатам совещания было принято решение о разработке протокола молекулярно-генетического обследования детей в Северо-западном Федеральном Округе. Протокол будет представлен на 7-м Съезде Российского Общества Медицинских Генетиков, который пройдет с 19 по 23 мая 2015 г. в Санкт-Петербурге.

Следующий шаг в развитии молекулярно-генетической диагностики и доступности этой медицинской опции для детей с эндокринными заболеваниями в России – расширение регионов, которые примут участие в программе «Альфа-Эндо», в Северо-западном ФО. Таким образом, общее число участников молекулярно-генетического направления программы достигнет 25 регионов России.