Благодаря программе «Альфа-Эндо» врачи-эндокринологи Северо-Западного ФО могут безвозмездно провести обследование детей при подозрении на моногенные эндокринные заболевания. Обследование будет проводиться в Институте им. Д.О. Отта  и будет доступно для пациентов Санкт-Петербурга, Ленинградской области, всех субъектов Северо-Западного региона РФ.

Координатором организации обследования детей в каждом регионе будет главный детский эндокринолог субъекта СЗФО.

Заболевания, на которые будет проводиться обследование:

• Врожденный гипотиреоз
• Адреногенитальный синдром
• Гипопитуитаризм
• Сахарный диабет и врожденный гиперинсулинизм,
• Гипогонадотропный гипогонадизм
• Надпочечниковая недостаточность
• Нарушения формирования пола
• Эндокринные опухоли

Основные участники обследования:

• ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» (Отта);
• Санкт-Петербургский государственный университет (СПбГУ);
• Медицинские организации Северо-западного федерального округа, оказывающие эндокринологическую помощь детям и подросткам
• Детская городская больница №19 им. К.А.Раухфуса (эндокринное отделение, городской детский эндокринологический центр);
• Санкт-Петербургский педиатрический медицинский университет (эндокринологическое отделение, консультативно-диагностический центр).

Этапы организации обследования:

• Определение показаний к обследованию и согласование обследования
• Информированное согласие пациента и/или родителей на молекулярно-генетическое обследование
• Согласование обследования с исполнителями Института им. Д.О. Отта
• Направление на обследование
• Технические требование к забору и транспортировке крови
• Доставка крови
• Молекулярно-генетическое обследование и получение результатов
• Консультирование ребенка и/или его родителей по результатам обследования

По вопросам организации обследования и для получения дополнительной информации обращайтесь к ответственному координатору проекта Глотову Олегу Сергеевичу, к.б.н., с.н.с. лаборатории Пренатальной диагностики наследственных
и врожденных заболеваний человека ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта». E-mail: olglotov@mail.ru.