19-23 мая 2015 г. в Санкт-Петербурге состоялся Съезд Российского общества медицинских генетиков, который раз в пять лет собирает на одной площадке ведущих специалистов отрасли.

На симпозиуме, посвященном ранней диагностике и лечению редких «орфанных» заболеваний, говорилось о перспективах организации молекулярно-генетических обследований в рамках благотворительной программы «Альфа-Эндо».

На VII Съезде Российского общества медицинских генетиков, прошедшем в Санкт-Петербурге на прошлой неделе, было официально объявлено о начале реализации благотворительной программы «Альфа-Эндо»  в Северо-Западном Федеральном Округе.

Благодаря программе для детей Санкт-Петербурга, Ленинградской области и всех субъектов Северо-Западного региона РФ будет доступно бесплатное молекулярно-генетическое обследование при подозрении на моногенные эндокринные заболевания.

Обследования будут проходить на базе лаборатории Пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта». Координатором организации обследования детей в каждом регионе будет главный детский эндокринолог субъекта СЗФО.

На симпозиуме «Редкие «орфанные» заболевания: проблемы ранней диагностики и лечения» руководителем программы «Альфа-Эндо» Анной Карпушкиной также был затронут вопрос контроля качества обследований, проводимых в государственных и частных медицинских учреждениях. Участники съезда обсудили возможность организации системы внутреннего контроля и введения стандартов качества, которые со временем могли бы стать общими для всей отрасли.

Фотографии спикеров можно посмотреть, пройдя по ссылке.