Управление по контролю над продуктами питания и лекарственными средствами США (Food and Drug Administration – FDA) впервые одобрило применение персонального генетического теста компании «23andMe» для оценки риска развития 10 наследственных заболеваний человека. Для проведения теста используется образец ДНК, выделенный из слюны обследуемого человека. Анализ последовательности ДНК будет проводиться с помощью методики высокопроизводительного параллельного секвенирования нового поколения с использованием технологии Illumina HumanOmniExpress.

В настоящее время тести включает в себя исследование генетических маркеров развития болезни Паркинсона, болезни Альцгеймера , целиакии, дефицита альфа-1 антитрипсина, первичной дистонии, недостаточности XI фактора свертывания крови; болезни Гоше 1 типа, дефицита глюкоза-6-фосфатдегидрогеназы, наследственного гемохроматоза, а также наследственной тромбофилии .

Результаты тесты будут представлены в доступном для конечного потребителя виде. Риск развития того или иного заболевания будет предоставлен на основании сопоставления данных анализа ДНК конкретного человека с более чем 500 тысячами аллельных вариантов. Для потребителей будет разработан детальный отчет о генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию  и даны рекомендации по обнаружению и ведению выявленной патологии. FDA отмечает, что, учитывая риск ложно-положительных результатов, для правильной интерпретации данных теста будет необходима консультация врача-генетика.

Появление на рынке аналогичных тест-систем от других производителей должно значительно расширить возможности раннего обнаружения серьезных заболеваний и проведения генетического консультирования для пациентов.

Ссылка на источник: https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm551185.htm