Преждевременное гонадотропиннезависимое половое развития (ГНППР) является проявлением значительного количества нозологий, таких как различные формы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), синдрома МакКьюна–Олбрайта–Брайтцева (МОБ), тестотоксикоза, ХГЧ- и стероидпродуцирующих опухолей, синдрома избытка ароматазы и функциональных овариальных кист. Кроме ВДКН, все эти заболевания встречаются достаточно редко и в силу специфичности своих симптомов являются сложно диагностируемыми.

Atay и соавторы из медицинского центра университета Мармары (Турция) проанализировали данные 109 пациентов (102 девочки и 27 мальчиков) с клинической картиной ГНППР из 29 медицинских центров Турции. Из исследования были исключены пациенты с различными формами ВДКН. Исследование включало в себя изучение этиологии и клинического течения заболевания с использованием данных электронного регистра пациентов с ППР. ППР определялось как появление роста грудных желез до 8 лет и менархе до 10 лет у девочек и увеличение размеров тестикул более 4 мл или увеличение размеров наружных гениталий у мальчиков при отсутствии выброса ЛГ   на пробе с аналогами гонадотропинрилизинг гормона.

Частота ГНППР составила 14 случаев на 1 млн детей. Среди девочек основными причинами ГНППР являлось наличие функционирующих овариальных кист (37%), синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайтцева (26%). У семи пациентов причиной ГНППР являлись ХГЧ-продуцирующие (хориокарцинома печени, гепатобластома, герменативные опухоли средостения) и стероидпродуцирующие опухоли. Отмечено, что у девочек ГНППР отмечалось в 4 раза чаще, чем у мальчиков, и в основном было связано с проявлениями синдрома МОБ и овариальными кистами.

Ссылка: https://academic.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jc.2015-3500