Новости

Новый пилотный проект помощи детям с наследственными орфанными заболеваниями обмена веществ в Республике Татарстан представлен на конгрессе «Педиатрия и детская хирургия в Приволжском федеральном округе»

Конгресс прошел в Казани 4-5 декабря при поддержке Министерства здравоохранения Республики Татарстан и собрал более 2000 участников. Мероприятие традиционно является площадкой для профессионального развития специалистов детского здравоохранения, распространения передового опыта коллег из разных регионов России по диагностике, лечению и профилактике заболеваний.

 Представители программы «Альфа-Эндо» Фонда «КАФ» приняли участие в юбилейном конгрессе и выступили с докладом на пленарном заседании. Аудитории были представлен проект помощи детям с наследственными орфанными заболеваниями обмена веществ. Пилотный проект планируется в Республике Татарстан при финансовой поддержке Благотворительного фонда «Линия жизни». Этому проекту также был посвящен отдельный симпозиум, на котором ведущие специалисты поделились своим опытом: профессор Захарова Екатерина Юрьевна, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" и Печатникова Наталья Леонидовна  - заведующая отделением орфанных заболеваний ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы». Вела дискуссию руководитель программ Фонда КАФ Инна Валькова.

 Наследственные болезни обмена веществ включают более 700 нозологических форм. Все они являются редкими болезнями, т.к. распространенность  каждого из этих забываний менее чем 1:10.000 жителей. Иногда  эти заболевания протекают с симптомами, схожими с инфекционными болезнями, детским церебральным параличом, эпилепсией, что значительно осложняет постановку правильного диагноза и назначение соответствующего лечения. Долгое время значение орфанных заболеваний недооценивалось, что приводило к отсутствию адекватной лечебно-диагностической помощи, а также снижению качества и продолжительности жизни пациентов. Своевременная диагностика – важный этап в лечении заболеваний обмена веществ. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями обмена веществ.

 Партнерами инициативы выступили:

Министерство здравоохранения Республики Татарстан

Республиканская детская клиническая больница (г.Казань)

ФГБНУ Медико-генетический научный центр (г.Москва)

Морозовская детская городская клиническая больница (г.Москва)

Среди планируемых результатов проекта: повышение квалификации (знаний и настороженности в отношении орфанных заболеваний) педиатров и неонатологов, налаживание системы селективного скрининга, организация плановой и экстренной медицинской помощи на региональном и федеральном уровне, повышение доступности лечебного питания, и оказание детям из Республики Татарстан адресной медицинской помощи, не финансируемой из государственных средств.