Новости
Развитие проекта «Помощь детям с редкими наследственными заболеваниями обмена веществ»
В октябре 2018 года в России стартовал пилотный проект «Помощь детям с редкими наследственными заболеваниями обмена веществ». Проект реализуется программой «Альфа-Эндо» при финансовой поддержке Благотворительного фонда «Линия жизни».
Основная цель - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями обмена веществ (НБО). В сентябре 2019 года в связи с высокой востребованностью диагностики на НБО принято решение о расширение доступности диагностических исследований для детей из всех регионов страны.
Наследственные болезни обмена веществ включают более 700 нозологических форм. Все они являются редкими болезнями, т.к. распространенность каждого из этих забываний менее чем 1:10.000 жителей. Иногда эти заболевания протекают под маской инфекционных болезней, детского церебрального паралича, эпилепсии. Многие больные, не получив вовремя правильный диагноз и соответствующее лечение, погибают. Это особенно трагично с учетом того, что некоторые из болезней обмена можно лечить.
Диагностическое направление проекта реализуется в партнерстве с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (г. Москва). Порядок направления образцов на исследование и получения результатов регламентируется специально разработанным Протоколом организации обследования на НБО.
ГБУЗ «Морозовская городская детская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы» оказывает большую консультативную поддержку проекту и обучает специалистов.
ГБУЗ «Морозовская городская детская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
http://www.med-gen.ru/about/Structure/list.php?SECTION_ID=326&IBLOCK_ID=8
*Фотография к новости предоставлена ГБУЗ «Морозовская городская детская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»