Новости

В ЭНЦ возобновляются тестирования на наследственные патологии эндокринной системы

С мая возобновляются молекулярно-генетические исследования на наследственные эндокринопатии в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России при поддержке программы «Альфа-Эндо».

Тестирования проходят на базе лаборатории молекулярно-генетической диагностики Института персонализированной медицины ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, где созданы все возможности для проведения необходимых анализов и тестов. В зависимости от задачи, на базе НМИЦ эндокринологии проводят молекулярно-генетические исследования, гормональные исследования с использованием метода тандемной масс-спектрометрии, охватывающие практически все группы заболеваний детских эндокринопатий. Программа помогает как подтвердить диагноз в случае распространенных заболеваний, так и установить диагноз в сложных случаях редких патологий. Метод диагностики подбирается оптимально — для конкретного пациента в зависимости от анамнеза. В случае подозрения на распространенные наследственные эндокринные заболевания, наряду с новыми методами секвенирования, проводятся обследования с использованием традиционных методов молекулярно-генетического анализа. В отдельных случаях, при отсутствии известных генов-кандидатов, проводится секвенирование экзома пациентов, т.е. кодирующей последовательности генома.
В рамках «Альфа-Эндо» бесплатно проводится обследование детей на следующие заболевания:
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников
  • Врожденный гиперинсулинизм
  • Врожденный гипотиреоз
  • Гипогонадотропный гипогонадизм
  • Гипопитуитаризм
  • Надпочечниковая недостаточность, электролитные нарушения
  • Нарушения формирования пола
  • Рахитоподобные заболевания
  • Сахарный диабет
  • Сахарный диабет, тип MODY/Гиперинсулинизм
  • Нарушения фосфорно-кальциевого обмена
  • Эндокринные опухоли
  • Исследование спектра стероидных гормонов с использованием тандемной хроматомасс-спектрометрии (мультистероидный анализ)
  • Эстрон, эстрадиол, эстриол в сыворотке крови (ВЭЖХ-МС/МС).
Организационные аспекты участия в программе, начиная от определения показаний к обследованию заканчивая правилами транспортировки образцов крови на исследование, описаны в “Протоколе организации обследования детей на моногенные эндокринные заболевания в Эндокринологическом Научном Центре (ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России)”.