22 апреля в пресс-центре ТАСС прошла конференция «Медицина будущего: достижения генетики для здоровья детей», в ходе которой были представлены результаты работы благотворительной программы «Альфа-Эндо» – уникального в своем роде партнерства, когда большие частные финансовые вклады предназначаются на развитие важнейшего сектора здравоохранения России. Программа инициирована консорциумом Альфа-групп и реализуется при поддержке благотворительного фонда «Линия жизни». Основной партнер программы — Федеральное государственное бюджетное учреждение «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России (ЭНЦ).

В конференции приняли участие:

Петеркова Валентина Александровна, Научный руководитель Института Детской эндокринологии. Академик РАН, профессор, доктор медицинских наук, Главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России, заведующая кафедрой детской эндокринологии-диабетологии.

Зингман Вадим Яковлевич, Президент «Альфа-Групп», член Совета директоров ООО УК «Росводоканал» и член Совета директоров Группы «АльфаСтрахование».

Волчков Павел Юрьевич, Директор Института персонализированной медицины «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ.

Куцев Сергей Иванович, Доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России.

Захарова Фаина Яковлевна, Президент благотворительного фонда спасения тяжелобольных детей «Линия жизни». Входит в состав Общественного совета при Министерстве здравоохранения РФ и Координационного совета при Министерстве экономического развития.

Безрукова Жанна Германовна, Главный детский эндокринолог Вологодской области, детский эндокринолог БУЗ Вологодской области «Вологодская областная детская клиническая больница».

Достижения науки в практическом применении

Одно из направлений программы – молекулярно-генетическая экспертиза. Та самая диагностика, которая позволяет не только своевременно обнаружить проблему, но также точно ее идентифицировать и подобрать соответствующую терапию. Причем с использованием тех методов обследования, которые пока что не финансируются государством. Это прежде всего молекулярно-генетические исследования наследственных эндокринных заболеваний и масс-спектрометрические исследования – определение гормонального спектра и обследования на наследственные заболевания обмена веществ.

«И у нас, и в мире, – объясняет Павел Юрьевич Волчков, – долгое время генетические больные были не до конца диагностированы, то есть это была такая группа людей без точного диагноза. А теперь мы имеем возможность провести исследования и конкретно указать проблему – вот сломалось именно тут, проблема именно в этом гене. И, соответственно, дальше у нас уже будет не симптоматическое лечение, не заместительная терапия, а то, к чему мы стремимся – упразднить дисфункцию конкретного гена в случае моногенных патологий. Это не фантазии каких-то писателей-фантастов, это реально работающие методы».

Петеркова Валентина Александровна: «Медико-генетические исследования помогают нам понять основу редких (орфанных) заболеваний. Не только поставить диагноз, но и предсказать его течение, а родителям дать полезные рекомендации на этапе зачатия ребенка, чтобы исключить наследственную патологию и обеспечить рождение здорового ребенка. Мы, в «НМИЦ эндокринологии», овладели такими компетенциями, влияем на то, чтобы в семье больше не встречалось какого-либо генетического нарушения. Благодаря этому удалось добиться прерывания родовых линий на повторяемость моногенных заболеваний. Это уже не фантастика, а реальная жизнь! За такими исследованиями – будущее».

Коммерческая стоимость исследования зависит от сложности каждого конкретного случая и варьируется в пределах от 3000 до 35000 тысяч рублей. За 7 лет работы программы свыше 10 000 детей и подростков со всех регионов страны получили возможность не только узнать свой диагноз, но и получить новые рекомендации по лечению (например, перейти на сахароснижающие препараты вместо уколов инсулина), – для них это было совершенно бесплатно. В рамках программы “Альфа-Эндо” обеспечивается не только проведение тестов (а также обучение врачей, участвующих в программе, и научные разработки), но и доставка анализов из регионов в ведущие лаборатории страны.

550 миллионов рублей инвестиций

«Если говорить о финансовой составляющей, – рассказывает Вадим Яковлевич Зингман, Президент «Альфа-Групп», – то могу сказать, что за все время существования программы «Альфа-Эндо» на нее было потрачено акционерами Альфа-групп порядка 550 миллионов рублей. И мы эту программу планируем продолжать и развивать. Потому что за время пандемии все мы убедились, как эффективна может работать телемедицина, какой своевременно может быть оказана помощь пациенту, находящемуся в совершенно другом регионе! Наше решение участвовать в этой программе не случайно, потому что мы понимаем, что здоровье людей, здоровье детей – залог сильной страны в будущем».

Фаина Яковлевна Захарова, президент благотворительного фонда спасения тяжелобольных детей «Линия жизни»: «Молекулярно-генетическая экспертиза – пример медицины будущего. Продвижение современных технологий в медицине - одно из ключевых направлений работы фонда «Линия жизни». Мы поддерживаем программу «Альфа-Эндо» уже 7 лет: за это время нам удалось передать более 65 млн рублей и помочь детям, которым требуется дорогостоящая диагностика. На исследования достаточно сложно привлекать средства благотворителей, в отличие от адресной помощи. В этом вопросе нам очень важно содействие СМИ».

Запись мероприятия можно найти по ссылке: https://youtu.be/P767Jlg1JAA