При наиболее распространенных наследственных эндокринных заболеваниях продолжено обследование с использованием традиционных методов молекулярно-генетического анализа. В отдельных случаях, при наличии у пациента атипичных клинических проявлений, не указывающих на конкретное заболевание, отрицательном результате исследования панели генов и отсутствии известных генов-кандидатов, может быть проведено полное секвенирование экзома (кодирующая последовательность генома).

Протокол организации обследования детей на моногенные эндокринные заболевания в Эндокринологическом научном центре регламентирует процесс определения показаний к обследованию, а также логистику биоматериала и документов, необходимых для диагностики наследственных эндокринных заболеваний современными молекулярно-генетическими методами на базе ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.