В рамках программы «Альфа-Эндо» продолжается поддержка генетических диагностических исследований наследственных эндокринопатий и нарушений обмена веществ, не финансируемых за счет государственных средств. Генетические исследования доступны для детей из любого региона РФ.  Осуществляется это направление деятельности в рамках договора с ЭНЦ. Образцы крови пациентов направляются на исследование в соответствии с организационным протоколом, доступным на сайте программы «Альфа-Эндо».

В 2025 г. диагностическое направление программы «Альфа-Эндо» расширено за счет генетического обследования семей, в которых уже есть дети с тяжелыми эндокринными заболеваниями для уточнения прогноза повторного рождения в семье ребенка с этим наследственным заболеванием. Согласование этих исследований также осуществляется в соответствии с диагностическим протоколом .