Новости
Будущее сейчас: как программа «Альфа-Эндо» развивает телемедицину и диагностику
Благотворительная программа «Альфа-Эндо» — партнерство, которое сложилось при посредничестве благотворительного фонда «КАФ» между сообществом исследователей в области медицинской науки, практикующих врачей и донорами, главными из которых являются консорциум «Альфа-Групп» и благотворительный фонд «Линия жизни». Совместно они несколько лет успешно развивают новое направление — генетические исследования, в том числе при помощи телемедицины. Генетические исследования позволяют не только своевременно обнаружить проблему, но также точно ее идентифицировать и подобрать соответствующую терапию, причем с использованием тех методов обследования, которые пока что не финансируются государством. Это прежде всего молекулярно-генетические исследования наследственных эндокринных заболеваний и масс-спектрометрические исследования при наследственных заболеваниях обмена веществ.
Исследования будущего
«И у нас, и в мире, — объяснил Павел Волчков, директор Института персонализированной медицины Эндокринологического научного центра, руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ, на пресс-конференции в ТАСС – долгое время больные с наследственными заболеваниями были не полностью обследованы, то есть это была такая группа людей без точного диагноза. А теперь мы имеем возможность провести исследования и конкретно указать проблему — вот сломалось именно тут, проблема именно в этом гене. И, соответственно, дальше у нас уже будет не симптоматическое лечение, не заместительная терапия, а то, к чему мы стремимся — упразднить дисфункцию конкретного гена в случае моногенных патологий. Это не фантазии каких-то писателей-фантастов, это реально работающие методы».
Коммерческая стоимость одного генетического исследования зависит от каждого конкретного случая и варьируется от 3 тысяч до 35 тысяч рублей. За 7 лет работы программы свыше 10 000 детей и подростков из всех регионов страны не только полностью обследованы, но и получили новые рекомендации по лечению (например, перейти на сахароснижающие препараты вместо уколов инсулина в случае диабета MODY). Для них это было совершенно бесплатно.
«Медико-генетические исследования помогают нам понять основу редких (орфанных) заболеваний, — говорит главный детский эндокринолог Минздрава, научный руководитель Института детской эндокринологии «НМИЦ эндокринологии» Валентина Петеркова, — Не только поставить диагноз, но и предсказать его течение, а родителям дать полезные рекомендации на этапе зачатия ребенка, чтобы исключить наследственную патологию и обеспечить рождение здорового ребенка. Мы в «НМИЦ эндокринологии» овладели такими компетенциями, влияем на то, чтобы в семье больше не встречалось какого-либо генетического нарушения. Это уже не фантастика, а реальная жизнь! За такими исследованиями – будущее».
«С вступлением в программу у нас появились возможности, о которых мы раньше даже и не мечтать не могли, – рассказывает Жанна Безрукова, главный детский эндокринолог Вологодской области. – Да, на симпозиумах и конференциях обсуждалось уточнение диагноза на основании генетического дефекта, который выявлялся сложными методами в крупных клиниках Москвы, но это все казалось очень-очень далеко от нашей областной детской больницы. Сейчас эти методы вошли в нашу жизнь и стали обычной практикой. Теперь, чтобы обследовать ребенка на какой-то молекулярный дефект, нужно семье просто приехать на прием к своему врачу по месту жительства, где у него возьмут кровь на исследование. Далее экспресс-доставкой она едет в лабораторию.
Главное в исследованиях – обеспечение точности определения места дефекта на генном уровне. Очень важна и эффективная организация всего диагностического процесса.